新生兒缺陷篩查、靶向藥物研制、易感基因檢測等等,是基因技術為公共健康帶來的紅利。但在商業(yè)化推廣中,諸如判斷個人興趣、預測孩子早戀等也成了基因測序的功能,無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。
“一口唾液,就能測出孩子的天賦和潛能”“準確預測癌癥腫瘤,準確率近100%”……打開搜索引擎,鍵入“基因檢測”,類似的廣告語不時可見。基因檢測儼然成了可以預測未來發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”,多位專家表示,基因測序實際功效不宜夸大,更要防止概念炒作帶來的負面影響?此茻o所不能的基因檢測項目,不少是商家打著高科技噱頭的消費陷阱,消費者應該理性看待。
商業(yè)基因檢測市場魚龍混雜
只需抽取幾毫升血液,或者用棉簽刮取口腔粘膜細胞,就可以檢測孩子的天賦潛質,從而幫助父母更有針對性地培養(yǎng)出未來的“比爾·蓋茨”。這就是當下“天賦基因檢測”宣傳的“神奇”之處。
鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者,“暑期有不少家長帶著孩子來做‘天賦基因檢測’項目。”
采訪當天,恰逢鄭州市民申女士來到該公司領取孩子的檢測報告單。記者看到,這份制作精美的“兒童天賦基因檢測報告單”厚達數(shù)十頁,檢測分類項目包含藝術特長、智商、情商、體育特長、性格傾向等五類,每個大項又細分出了5-6種小型檢測項目,僅“藝術特長”這一項就包含了語言、音樂、繪畫、舞蹈、棋類、表演等天賦的檢測。而每項檢測都將測試內(nèi)容、健康飲食建議、未來職業(yè)方向等依次在報告單中給予了清晰呈現(xiàn)。
隨后,記者又走訪了幾家提供基因檢測的公司,發(fā)現(xiàn)這些公司的基因檢測項目幾乎無所不包。除了常見的親子鑒定、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測之外,測天賦、測性格、測婚戀都是近兩年來備受歡迎的檢測項目。
記者調查發(fā)現(xiàn),其實這種所謂的“天賦基因”檢測是近幾年興起的,受到不少家長追捧。記者在多個電商平臺輸入“兒童天賦基因檢測”關鍵詞,顯示出大量相關產(chǎn)品,價格從768元到69800元不等。
以一份定價7200元的兒童天賦基因檢測套餐為例,頁面介紹顯示,檢測內(nèi)容涉及智商、情商、特長、營養(yǎng)健康等四大類82項86個基因位點,其中,特長包括運動天賦、閱讀天賦、音樂天賦、財商天賦、演講天賦、數(shù)學天賦、英語天賦、漢語天賦。
客服人員告訴記者,檢測是從口腔黏膜脫落細胞中提取DNA,進行實驗測序,然后對照亞洲人數(shù)據(jù)庫做分析,15天就可以拿到檢測報告。當記者追問準確度時,對方只強調“只要是自己的樣本,準確度可以放心。”
據(jù)了解,正規(guī)的基因檢測機構一般要有獨立的醫(yī)學檢驗實驗室,開展基因檢測項目,實驗技術人員也應該具備相應的專業(yè)資質。“現(xiàn)在,基因檢測市場魚龍混雜。”一位不愿意透露姓名的業(yè)內(nèi)人士告訴記者,目前很多基因檢測機構并沒有獨立的醫(yī)學檢驗實驗室,業(yè)務水平參差不齊。
河南省醫(yī)學遺傳研究所所長廖世秀表示,基因檢測的應用前景廣闊,已經(jīng)普遍應用于產(chǎn)前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測。目前,癌癥是基因檢測的第一大市場。“大約10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導致的,攜帶相關遺傳性腫瘤易感基因變異的人,患腫瘤的風險顯著高于非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關基因的檢測,可以預測罹患某些腫瘤的風險。”
天賦基因檢測結果遭質疑
對于一些檢測機構宣稱的“天賦基因”,廖世秀分析說,那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關的一些基因,將其命名為“天賦基因”只是個“噱頭”,它有一定的科學基礎,但大多數(shù)只是對某些基因相關性初步研究成果的放大。
廖世秀表示,從嚴謹?shù)目茖W定義來說,從來沒有一種基因被叫做所謂的天賦基因。“市面上的某些天賦基因檢測項目,很可能是找到了一些相關基因的位點,但這些位點跟真正表現(xiàn)出來的性狀之間的關系,目前科學上并沒有任何定論。”
“那些號稱15天就可以出結果的基因檢測項目簡直是無稽之談。”河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心副教授婁桂予表示,在正規(guī)的醫(yī)療機構實驗室進行的基因檢測,經(jīng)過高通量測序后,還需要再用一代測序等傳統(tǒng)測序方式進行反復驗證以確定基因檢測的準確性。根據(jù)基因檢測位點的多少和復雜程度,基因檢測從提取DNA到出具報告往往需要幾個月甚至半年的時間。
據(jù)科學研究顯示,有30億個DNA堿基對主要分布于人類23對染色體上,而不同基因的功能各異、相互影響,人類成長生活環(huán)境又加劇了這一復雜性。“天賦的確存在,但目前還沒有研究證實哪些基因與天賦有關,只能說孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能,但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達出來。所以用它來給孩子貼標簽是十分荒謬的。”廖世秀認為,通過檢測某個或者某幾個特定的基因來判斷孩子有哪種天賦,缺乏充分的理論依據(jù)。
“基因檢測是未來精準醫(yī)學的發(fā)展方向。比如,對于腫瘤病人,基因測序可以幫助其找到突變的基因,從而準確地進行靶向治療。”河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳表示,人類對基因的認知剛剛起步,我國目前的研究還比較少,并且很多機構的參考數(shù)據(jù)大都來自國外,參考價值并不大,檢測結果的準確性也很難保證。
業(yè)內(nèi)人士介紹,目前,基因測序行業(yè)自身存在發(fā)展短板。比如,有的基因測序企業(yè)直接套用國外基因數(shù)據(jù)庫,或自有數(shù)據(jù)庫樣本量偏少,降低了測序結果解讀的針對性。此外,基因測序對知識和經(jīng)驗要求極高,相關人才缺乏。
基因檢測具有巨大的市場潛力,但對于相關企業(yè)還沒有具體的管理辦法。廖世秀建議,國家應盡快建立嚴格的市場準入制度,完善檢測項目、檢測價格、從業(yè)人員素質等體系建設,盡快形成統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標準。
專家指出,人類對基因的認知不過冰山一角,不宜夸大基因測序實際功效,更要防止概念炒作帶來的負面影響。既要對新興技術的發(fā)展抱有信心,也應保持理性,不可因功利性目的盲目追捧。
人才培養(yǎng)落后于市場發(fā)展
近年來,隨著二代測序基因檢測技術推廣普及,基因測序成本已經(jīng)大大降低。廖世秀表示,目前技術水平能夠支撐起大規(guī)模商業(yè)化基因測序,但基因測序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測,沒有數(shù)值區(qū)間可供參考,測序結果如何去解讀因而顯得格外重要。
業(yè)內(nèi)人士透露,基因測序對人才要求極高,既要有生物醫(yī)學方向的專業(yè)素養(yǎng),又要對基因測序有深度了解。記者采訪了解到,遺傳咨詢師專門負責測序報告的解讀,但這一職業(yè)群體數(shù)量遠不能滿足飛速增長的市場需求。
當前國家雖出臺部分硬性指標,但行業(yè)標準仍缺乏政府層面的指導。由企業(yè)制定行業(yè)標準,不同企業(yè)對標準的遵循就會產(chǎn)生偏差。這種標準的缺失,一是削弱檢測結果的合理性,二是影響公眾對基因的認知,三是容易滋生“夸大”與“誤導”宣傳。
作為基因檢測的重要一環(huán),檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專業(yè)性非常強,檢測報告里往往全是生物學術語,普通人很難看懂。
有的一份報告就達幾十頁,而且全是專業(yè)科學術語,不是專業(yè)人士一眼望去,等于是“天書”,侯巧芳認為,基因檢測必須請專業(yè)人士咨詢指導。一些公司測序結果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客,后續(xù)服務卻跟不上。
廖世秀說,基因檢測涉及生物學、遺傳學、倫理學等多個層面,但由于目前這一領域屬于新興學科,尚不具備完整的職業(yè)培訓體系,因此培養(yǎng)一支能夠進行基因測序檢驗、測序結果解讀、提供遺傳咨詢,使患者得到精準疾病診療、孕育指導等健康管理的專業(yè)化人才隊伍,顯得十分關鍵。她估算,全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。而目前國內(nèi)沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育,只有部分專業(yè)檢測公司組建了咨詢團隊。
其實,早在2003年,美國醫(yī)學遺傳學會就指出,只有真正意義上的健康服務機構才可提供相關服務,2008年美國醫(yī)學會申明反對提供這類預測服務,尤其是由企業(yè)提供的。2009年,德國也立法禁止這樣的服務。政府對此之所以如此審慎,是因為學界認為基因檢測的預測性有限。
盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關聯(lián)的基因,理論上它們的確可以用來預測,但是大部分的單個突變風險相對很小,也就是說如果一個人帶有這樣的突變,跟正常人相比,風險可能只提高了20%。而且,疾病的發(fā)生往往是多個易感突變組合造成的,而不是單一突變,此外,人群之間的生活環(huán)境和習慣不同,存在個體差異。綜合判斷,這個人相對準確的發(fā)病概率到底是多少,還很難回答。
此外,遺傳疾病風險評估是建立在對基因測序結果的解讀和分析之上的,否則,人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼,廖世秀直言:“基因測序既快速又便宜。但是,分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼,既不快速,也不便宜。”
相關市場規(guī)范有待建立
在基因測序大規(guī)模推廣和商業(yè)化之前,還有很多棘手的問題需要解決,行業(yè)規(guī)范化就是先決條件。在采訪中記者了解到,作為新興行業(yè),基因測序目前存在諸多亂象,對此,專家呼喚有關部門應及早介入解決。
早在2006年,我國互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測的服務項目,一些省市的三甲醫(yī)院也相繼出現(xiàn)了基因檢測的體檢項目。由于行業(yè)缺乏統(tǒng)一規(guī)范,國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知,叫停高通量基因測序的臨床應用。2015年初,國家衛(wèi)計委審批通過了109家醫(yī)療機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點。
記者了解到,目前,我國還未出臺關于專門規(guī)范管理人體基因檢測的法律或行政法規(guī)的規(guī)范性文件。國內(nèi)醫(yī)療機構或相關實驗室采用與人類基因檢測相關的試劑,需向國家食藥監(jiān)總局申請注冊或者辦理備案;開展基因檢測業(yè)務,需向國家衛(wèi)生計生委申報臨床試點,通過審批可以合法開展相關業(yè)務。但對市場上目前出現(xiàn)的各種測性格、測天賦等檢測項目,國家還沒有出臺具體的管理辦法,不少企業(yè)因此打“擦邊球”。
“基因公司開展的天賦基因檢測項目在打‘擦邊球’,因為國家批準的基因檢測是應用于臨床的具體項目,比如遺傳病檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等,而像基因公司的天賦基因檢測標準并無權威文件的指示說明,監(jiān)管存在空白。”業(yè)內(nèi)多位專家表示。
近期有份調查報告顯示,我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應的臨床資質,不少公司過度夸大了基因檢測的功能,公司素質參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務有的價格相差近十倍。
記者了解到,在基因檢測技術開展較早和應用比較先進的歐美地區(qū),目前相關技術的應用,仍主要集中在部分公司和專家的研究領域,直接被國家級機構采用的并不多見,因此國內(nèi)有些機構,直接把海外專家的個人研究成果,拿來用在醫(yī)療健康領域,這非常令人憂心。
“我個人認為醫(yī)學研究不妨前沿一些,可在一些未知的領域大膽探索,但直接應用于人體的一些技術,則應經(jīng)過更嚴格、更嚴謹?shù)妮^長期實踐和相關程序。”廖世秀表示,基因檢測技術一定是造福人類的一項高科技技術,但在國內(nèi)尋找相關的醫(yī)療服務,一定要找靠譜的、正規(guī)的醫(yī)療機構來進行。
河南豫龍律師事務所付建律師表示,消費者要理性看待一些機構宣傳的人體基因檢測結果及作用,不要盲目跟風。相關職能部門可研究并聯(lián)合制定專門的規(guī)范性文件,建立人體基因檢測行業(yè)的市場準入等機制。另外,針對市場上某些機構的虛假宣傳、夸大宣傳,工商行政管理等部門應依法對其進行有效監(jiān)管。
侯巧芳也建議,消費者進行基因檢測應選擇有專業(yè)實驗室和服務資質的正規(guī)醫(yī)療機構和檢驗機構,不要盲目相信各種宣稱能進行基因檢測的宣傳。基因檢測的目的是幫助醫(yī)生明確診斷,只是一種輔助的檢查手段,并不是萬能的,更不能用來測婚戀、測未來等;驒z測機構除了在基因檢測報告中給予專業(yè)的檢測信息外,還應給出通俗易懂的解讀。